Стр. 162 - Северин С.Е. (ред.) Биологическая химия с упражнениями и зад

Упрощенная HTML-версия

Модульная единица
3
159
Каждый тип мутации вызывает разные последствия. Так, замена нуклео­
пща может nри водить:
к •молчащей» (нейтральной) мутации, которая не nроявится в белке,
есл и кодирующий триплет, в котором находится мутантный нуклеотид,
ю-за Вырожденнасти кода обеспечивает вкл ючение в белок той же ами­
нок11слоты , что н исходный кодон ;
'
К ВКЛЮЧеiН1Ю В беЛОК ОДНОЙ ИЗМенеННОЙ аМIIНОКИСЛОТЬI (МНССенс­
мутация) ;
к образованию •терминирующего• кодона (нонсенс-мутация), на кото­
ром работа белок-синтезирующего аппарата будет остановлена и резуль­
татом будет формирован ие укороченной молекулы бел ка.
Делеци•t и вставки также nриводят к неоднозначньrм резул ьтатам:
сел и включается или выnадает один нуклеотид ил и участок ДН К , коли­
чество нуклеотидов в котором не кратно трем, то происходит «Сдвиг
рамки сч•пывания информации• и nри трансляции вся информация,
расположенная за местом мутации , читается неверно. В результате
синтезируется белок, у которого за местом возникновения мутации рас­
положена «случайная•> последовательность аминокислот;
если вьiГiадает или вклю<Jается в ДНК участок с длиной цеnи , кратной
трем, то сдвига рамки считывания информации не nроисходит ("деле­
ция или вставка без сдвига рамки считывания информации•). Белок, кото­
рый зашифрован такой матрицей, будет либо укорочен (nри делеции),
либо удл инен (nри вставке) на одну или несколько аминокислот.
В бол ьшинстве случаев мутации влияют на экспрессию ил и структуру
генов , что nроявляется в снижении количества ил и в •1 зменен1н1 структуры
бс.1 кового продукта, а следовател ьно, и его функционал ьноii активности.
11ногда снижение или nол ное отсутств11е бе.1ка явл яется резул ьтата~• мута­
U11Й в регу.1яторных участках генов (области СрG - островков в nромоторах) .
Мутащш в nоловых клетках nерсдаются по наследству
1
могут llроявлять­
.:я в фенотиnе nотомства в виде наследственной болезни , связанной со струк­
турньш н функциональным изменением белка. Мутаuи11 в соматических
".1етках вызывают, как правило, разяичные функциональные нарушен~tя.
Амплификация генов , независимьrе мутации в коnиях и рекомбинации
n риводят к ливергеннии (расхождению) свойств соответствующих белков.
Резул ьтатом этих проuессов является изменение генома в филогенезе и обра­
зооание семейств родственных белков.
Аллельные варианты одного гена , занимающие в хромосомах гомолоrич11ые
.1 окусы, кодируют белки с близкой аминокислотной nоследователыюстью н
фу нкциями
-
110лиморфные разновидности одного
11
того же белка. Каждый
11 ндивидуум может иметь только два варианта любого бел ка , тогда как в
nопуляц11и
'111CJIO
nариантов может быть огромно. Так , по всем аллел ям Н ЬА
пон ул яuия людей образуст более
600
генетически различающнхся
rpy11r1.
Пол иморфизм бел ков настолько велик, что можно говорить о б1юхим11че­
ской индивидуальности каждого человека.
Геномы всех людей , за исключением однояйuовьtх близнецов, разл ичны.