Стр. 163 - Северин С.Е. (ред.) Биологическая химия с упражнениями и зад

Упрощенная HTML-версия

160
Модуль
3.
Матричные биосинтезы
Этнические
11
индивидуальные различия геномовобусловлены мутация­
м н, nриводящи\1И к генетическоr.t у полиморфюму.
Гснети •1еск и й пол и :-.юрфизм может быть качественны м . когда происходят
замены нуклеот11дов. л 11бо количественным. когда в ЛНК варьирует число
нуклеотидных повторов разли•1ной протя женности . Генетический поли,юр­
фнзм встречается как в 11 нтронных. так и в экзонн ых пос.'lеловательностях
\Юлекулы ДН К .
Поскольку 11а111а ВIIС/1/Няя и внутрен няя индивидуальность- продукт
деятельности наших ге110В , то можно утверждать, что существует боль­
шая вариабельность человеческих геномов. Генетический ПОЛ11морфиз'1
характер изуется на молекулярном уровне небольшими отклонениями в
нуклсотид11ых последовательностях ДНК , которые совмест имы с нор­
малыюй фу ~1к цией организма в онтогенезе, но приводят к оnределсн11ым
ва ри ан иям в структуре белков и таким образом формируют биох имиче­
скую инд ивидуальность каждой л ичности .
Вес люди отл ич аются дру г от друга индивидуальными реакциями на
внешние факторы окружающей среды , инфекции , особенности диеты,
токсиi·IЫ и лекарственные препараты. Все это- резул ьтат м 11 ожествен//ого
пол иморфизма. связа нного с наличием множественных форм (изоформ)
ферментов детоксикаuии. У некоторых людей проявляется непереносимость
лактозы (неспособность употреблять свежее молоко), nовышенная ••уuстви­
тельность к соланину- гликозиду клубней зеленого картофеля, ингиби­
рующс:-.tу фермент псевдохол инэстеразу. Существуют эт11ическ ие различия
в ч увствительности к алкоголю , обусловленные высоким уровне~1 м утаций
в гене алкогольдегидрогеназы у ЛIIU мон голоидной расы. Извест11ы семьи.
nрсдрасположен11ые к диабету. атеросклерозу, заболеван ия \! легких , сердца,
nочек, 11СИ'Н1'1еСКИМ ОТКЛОНеНИЯ:'-\ ИЛ И С ВЫСОКОЙ СКЛОННОСТЬЮ К ОНКОЛОГИИ
(результат полн морфизма ферментов детоксикаuни. рецепторов
11
белков.
регул н руЮШI I Х клеточн ый uикл).
Эти paЗ.1H'IItЯ между людьми являются результатом генетического разно­
образня чс.1овека. т.е. нал ич ия у кажлого из нас неnовторимого набора генов
(rснома). составля юшего нас:J едствен н ую основу биох
1
м 11'/еской и нди В 11ду­
альности человека н nроявляюшегося при определенных условиях окружа­
юшей среды.
ТЕМА
3.10.
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ РЕКОМБИНАНТНЫХ ДНК
В МЕДИЦИНЕ
Для изучения гснети•{сской неоднород ности спсцифическуюДНК , содер­
жащую информацию об интересуюше~1 нас гене или его фрагменте, необхо­
д имо f!ыдел ить из соответствуюшего источника и получить в достаточном
для исследования кол и•tестве. Ген или его фрагмент получают, исnользуя:
обратные траtt скриnтазы - ферменты ретровирусов, которые катализи­
руютсинтез ДИК на матрице м РНК ;
химический синтез, позволяющий на автоматическом синтезаторе nолу­
чать одноцепочеч ные фрагменты ДНК с задан ной nоследовател ьностью
и дл иной до
100
нуклеотидов ;