Стр. 168 - Северин С.Е. (ред.) Биологическая химия с упражнениями и зад

Упрощенная HTML-версия

Модульная единица
3
165
на носительство исследуемой мутации. Для этого область гена, содержащая
ннтересующий нас участок, амплифицируется с nомощью П ЦР. Образцы
наносят на узкие полоски нитроцеллюлозы и обрабатывают мечеными оли­
гонуклеотидами, содержащи11ш нормальную или мутантную nоследователь­
ность. Радиоавтографически оценивают, с какой из nроб nреимущественно
связывается ДН К пациента.
Генная терапия . Основная цель этого направления -тераnия наследс­
твенных и иенаследственных (инфекционных) заболеваний nутем введе­
н ня в клетки nациентов генов, устраняющих генные дефекты или nрида­
ющие им новые функции. Впервые эта задача была решена о
1990
г., когда
четырехлетней девочке, страдающей наследственным иммунодефицитом ,
вызванным мутацией в гене аденозиндезаминазы (АДА), были nересажсны
се собственные лимфоциты с предварительно введенным
in vi1ro
ретрови­
рус ным ДН К-вектором , содержащи м нормальный ген АДА. К настоящему
време н и nодобным способом пытаются лечить некоторые наследствеш1ые,
он кологические заболевания и БИЧ-и нфекции.
С
1990
г. ученые всего мира участвуют о международном проекте <•Геном
чс.1овека •>, J(ель которого заключается в выяснении последовательности нук­
.1еотидов во всех молекулахДН К клеток человека содновремен ны м уста новле­
Нitсм локализации всех генов. Решение поставленных задач станет возможным
6.1аrодаря внедрению новейших технологнй второго и третьего поколений.
Из почти
10 000
различных заболеван ш\ человека
3 000 -
наследственные.
Ои и не обязательно должны быть наследуемым и и nередаваться от nоколения
~.: поколеиию. В этом контексте с.1ово «насле.1ственные» означает. что nричина
бо.1ез1н1 заключается в nоврежден ин насле.1ственного аnпарата. В настоящее
время сотни генов. поврежденне в которых вызывает болезнь, nолностью сек­
всtнtрованы . Ожидается, что будут юучены все гены, вовле•1енные в развитие
nатологических процессов у <Jеловека. Это nоможет вывести на новый уровень
\fСТОды ранней днагностики и лечения заболеван ий.
ЗАДАНИЯ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ РАБОТЫ
1.
СостLtоьте схему образования м РНК тяжелой цеnи иммуноглобулина и объ­
ясните на ее примере возможность формирования многообразия антител.
2.
В клетках щитовидной железы в ходе транскрипции гена кальuитонина
образуется м РН К , содержащая информацию о гормоне белковой nрироды и
о белке, отвечающем за вкусовое восприяти е. Перснесите ри с.
3.24
в тетрадь
1
vка жите:
а) вид сnлайеи нrа;
б) количество экзонов, которое содержит ген кальцитони на;
n)
транскриnты скольких экзонов исnользуются nри образовании зрелых
мРНК кальцитонина и белка, ответственного за вкусовое восприs1тие ;
г) количество экзонов гена , являющнхся общим и для обоих белков;
.1)
рибонуклсолротеины, обеспечивающие механизм образования раз­
ных зрел ых мРНК из одной nре-м.РНК.