Стр. 173 - Северин С.Е. (ред.) Биологическая химия с упражнениями и зад

Упрощенная HTML-версия

170
Модуль
3.
Матричные биосинтезы
3.
В яйцеклетке в смысловой части гена фермента оксигеназы гомогентизи­
новой кислоты произошла замена 7-го нуклеотида с образованием терм ини­
руюшего кодо11 а. Объясните , какие изменения в структуре белка nроизойдут
в ходе трансл яции мута ~1тного гена. К каким фенатипическим nроявлениям
nриведет эта мутаuия?
4.
Фермент глюкоза-б-фосфат-дегидрогеназа встречается в nоnуля ци и людей
в двух вариантах. которые разл ичаются по одной аминокислоте: в одном из
вариантов аминокислота
Acn
заменена на Асн. Оnределите , какие изменения
в кодонс гена этого фермента nривели к появлению указанных вариантов.
Для этого:
а) объясн11те, что такое nолиморфизм белков;
б) укажите. являются ли описанные варианты ферментов nримером :пого
явления ;
в) зап ишите состав кодонов Асп и Асн.
5.
Белковый ингибитор многих nротеаз а-2-антитриnсин представлен в
челове•1еской nоnуляции четырьмя аллельными вариантами А , В, С и
D.
Оnредел ите, на какие генетически различные груnпы можно разделить всех
людей по этому nризнаку.
6.
Мутация , которая вызывает серnовидно-клеточную анемию (СКА) , при
расшеплении ферментом
Mstll
гена 13-глобина приводит к исчезновен ию
сайта рестрикции . В мутантной ДН К рестрикционный фрагмент, образую­
шийся поддействием
Mst ll
и включаюший 5'-конец ~-глобинового гена будет
больше для паuиентов соСКА
[1,3
тыс. пар нуклеотидов (т.n.н .) l , чем для
здоровыхлюдей
(1 ,1
т.n . н.). В связи с этим:
а) пока жите, как будут располагаться фрагменты рестрикции на электро­
фореграмме для пациента, являюшегося гетерозиготой по гену СКА
(дорожка Х), если известно, что на электрофореграмме (рис.
3.30)
фрагменты рестрикции гена 13-глобина здорового человека и гомози­
готного nациента по СКА дают по одной полосе;
б) исходя из данных задачи. определ ите , какая из дорожек соответству­
ет рсстрикционному фрагменту здорового человека, а какая - боль­
ного.
7.
Из-за небрежности медицинской сестры в одном из роддомов nринад­
лежиость роженицам двух детей не была своевреме11но отмечена. Чтобы
найти истинны х родителей , возникла необходимость исследовать ДНК
детей и родителей методом nолиморфизма длины рестрикционных фраг­
ментов
(
ПДРФ). У обследуемых была взята кровь , из лейкоцитов экстраги­
ровали ДН К и провели П ЦР. Полученную ДНК обработали рестриктазой
и образуюшиеся фрагменты раздел ил и с поr.юшью гель-электрофореза.
Н а электрофореграмме продукты рестрикции обнаруж ивал и с nомо­
щью радиоактивно меченых олигонуклеотидов , которые специфически
связывались с участкам и фрагментов ДН К, nолученных при рестрик­
ции. Рассмотрите электрофореграмму (рис.
3.31)
и оnредел ите, какой из