Стр. 85 - biohimia

Упрощенная HTML-версия

Раздел 3.
Синтез нуклеиновых кислот и белков
85
ного продукта. Так, в ответ на повышение концентрации тяжелых металлов в
крови в тканях происходит амплификация гена металлотионеина. Продукт экс-
прессии этого гена — низкомолекулярный белок, способный связывать тяже-
лые металлы: медь, ртуть, кадмий, цинк и др., и защищать клетки от отравления
этими веществами.
Встречаются случаи утраты генетического материала. Они отмечаются в про-
цессе образования В-лимфоцитов разных клонов и классов, в процессе диффе-
ренцировки клеток кроветворной системы и образования эритроцитов, когда
происходит потеря всего генома за счет разрушения ядра и митохондрий.
У высших организмов обнаружены процессы обмена, перемещения генов
внутри хромосомы и между хромосомами, объединение генов с образованием
измененной хромосомы. Эти процессы называют
генетическими рекомбинация-
ми.
Они наблюдаются при:
половом слиянии яйцеклетки и сперматозоида;
перемещении подвижных генетических элементов — транспозонов;
формировании в В- и Т-лимфоцитах генов, кодирующих Т-рецепторы и
антитела или иммуноглобулины.
3.8. Механизмы генетической изменчивости.
Полиморфизм белков. Наследственные болезни
Геном клеток постоянно претерпевает разнообразные изменения, и, несмо-
тря на эффективность механизмов репарации, часть ошибок и повреждений
в структуре ДНК сохраняется. Эти нерепарированные изменения в первич-
ной структуре ДНК называют
мутациями.
Они возникают в результате оши-
бок в работе ДНК-полимераз в ходе репликации, ДНК-репарирующих систем
и под воздействием факторов внешней или внутренней среды. Соматические
мутации не наследуются, но могут вызывать различные функциональные на-
рушения, трансформацию клеток и образование опухолей.
Мутации в половых
клетках
передаются по наследству. Они могут проявляться в фенотипе потом-
ства как
наследственная болезнь,
связанная с низкой активностью или полным
отсутствием определенного фермента или белка. Генные или точковые мутации
бывают в основном трех видов:
замены,
при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на
другое;
вставки,
когда в структуру ДНК внедряется одно или несколько дополни-
тельных нуклеотидов;
делеции
или
выпадения
одного или нескольких нуклеотидов.
Каждый вид мутаций вызывает разные фенотипические последствия (табл. 3.3)