Стр. 86 - biohimia

Упрощенная HTML-версия

Биологическая химия
86
мутации по типу замены изменяют структуру одного из кодонов. В ре-
зультате:
мутация может быть
молчащей,
если триплет, в котором находится изме-
ненный нуклеотид; из-за вырожденности кода шифрует включение в бе-
лок той же аминокислоты, что и исходный кодон. Белковый продукт в
этом случае идентичен исходному;
может произойти замена одной аминокислоты на другую —
миссенс-
мутация.
Мутантный белок при этом:
полностью либо частично сохраняет функциональную активность,
если измененная аминокислота по структуре и свойствам напоминает
исходную (эквивалентная замена) и находится в участке, удаленном от
активного центра белка;
может полностью терять активность, если измененная аминокислота
располагается в области, важной для проявления функциональной ак-
тивности белка ( например, в активном центре) и/или отличается по
структуре и свойствам от исходной (неэквивалентная замена).
Обычно миссенс-мутация делает белок менее эффективным, но в единич-
ных случаях может улучшать его функцию
может возникнуть один из терминирующих кодонов: UAA, UAG, UGA –
нонсенс-мутация,
в результате
синтез белка прекращается на этом кодоне
и образуется укороченный белок. Функциональная активность мутантно-
го белка может варьировать в широких пределах и будет зависеть от места
мутации в гене.
Делеции
и
вставки
дают также неоднозначные результаты:
если включается или выпадает один нуклеотид или фрагмент ДНК с
числом нуклеотидов, не кратным трем, то происходит сдвиг рамки счи-
тывания информации, т.е. при трансляции вся информация, располо-
женная за местом мутации, читается неверно. Синтезируется белок,
который, начиная с места мутации, имеет случайную последователь-
ность аминокислот;
при выпадении или включении в ДНК участка с длиной цепи, кратной
трем, сдвига рамки считывания информации не происходит (делеция или
вставка без сдвига рамки считывания информации). Синтезируется укоро-
ченный при делеции или удлиненный при вставке мутантный белок.
Большинство клеток человека
диплоидны,
т.е. они содержат две копии каж-
дой хромосомы (гомологичные хромосомы). В ДНК каждой хромосомы содер-
жится более тысячи генов. Соответствующие друг другу гены в гомологичных
хромосомах называют
аллелями:
если структура аллелей идентична, то их бел-
ковые продукты будут также идентичны, а индивидуум, имеющий такие аллели,
будет
гомозиготен
по данному признаку. В результате мутаций и рекомбинаций
в структуре одного из аллелей могут возникнуть различия. Если у человека име-