Стр. 120 - А.Я.Николаев - Биологическая химия (2004)

Упрощенная HTML-версия

Глава 4. Биосинтез нуклеиновых кислот и белков (матричные биосинтезы)
1 2 5
поровну между дочерними клетками — это передача информации от поколения к
поколению (рис. 4.7,
6).
Как мы видели, репликация служит для передачи информации новым поколени­
ям. С другой стороны, информация, записанная в ДНК (в генотипе), обеспечи­
вает образование фенотипических признаков организма, трансформируется в
фенотип. Это направление потока информации имеет гораздо более сложную
природу и включает два других типа матричных биосинтезов — транскрипцию и
трансляцию.
Классическая генетика пользуется такими фенотипическими признаками, как
окраска цветка, форма крыльев у дрозофилы, длина шерсти у овец и т. п. Такие
признаки не позволяют анализировать механизм трансформации генотипа в фе­
нотип в терминах молекулярных процессов. Ho вот в 1902 г. английский врач Гар-
род опубликовал исследования по алкаптонурии у человека. Для этой болезни ха­
рактерно выделение с мочой значительных количеств гомогентизиновой кисло­
ты, которая, окисляясь кислородом воздуха, образует черный пигмент. Болезнь
врожденная, и ее обычно обнаруживают по появлению черных пятен на пеленках.
Гаррод установил, что алкаптонурия наследуется как рецессивный единичный,
не сцепленный с другими признак. Отсюда следовал вывод, что гены контролиру­
ют простые биохимические реакции. Значительно позднее (1958 г.) выяснилась
причина накопления гомогентизиновой кислоты: это вещество оказалось проме­
жуточным продуктом распада тирозина (рис. 4.8).
Гомогентизиновая кислота у здоровых людей превращается в фумарилацетоук-
сусную кислоту при действии оксидазы гомогентизиновой кислоты. У больных
алкаптонурией этот фермент отсутствует или его активность очень низка, поэто­
му превращения тирозина останавливаются на этой стадии. Теперь можно было
ПУТЬ ИНФОРМАЦИИ ОТ ГЕНОТИПА К ФЕНОТИПУ
он
он
CO
2
CH2- C H — COOH
CH
j
— С— COOH
NH.
2
О
л-оксифенилпируват
тирозин
ОН
C H - C O O H
Фу мар илацету ксу сная
t
кислота
ОН
гомогентизиновая
кислота
Рис. 4.8.
Образование гомогентизиновой кислоты